Floris en Tessa lijden aan zeldzame stofwisselingsziekte PPA2: €350.000 nodig voor onderzoek

HEERENVEEN -  Op zaterdag 6 september werd er in Skoatterwâld een kleedjesmarkt georganiseerd voor Floris (4) en Tessa (1). Beide kinderen lijden aan PPA2, een zeldzame en erfelijke metabole ziekte, die wordt veroorzaakt door een schrijffout in het DNA. Een situatie zoals een virus of koorts kan leiden tot een acute verslechterde hartfunctie en kan levensbedreigend zijn. Ouders Hendrika en Jeroen vertellen over het leven met deze ziekte, de onwetendheid, én de hoop die het met zich meebrengt.

“Toen Floris in februari 2024 ineens ernstig ziek werd, kwamen we erachter dat hij PPA2 heeft,” begint Hendrika. Het driejarige jongetje belandde met hartfalen en een herseninfarct in het UMCG, als gevolg van een griep die hij opliep tijdens de wintersport. “We kwamen in een kamer vol artsen terecht. Dan weet je eigenlijk al dat het niet goed is.”

Daar hoorden Hendrika en Jeroen dat de meeste kinderen met PPA2 jong overlijden. En wie de eerste jaren overleeft, loopt als puber groot risico bij het drinken van alcohol. “Er waren nauwelijks gevallen om van te leren en de artsen raadden af om de rapporten te lezen,” zegt Hendrika, die toen zwanger was van Tessa. “Wij zijn alleen wel een beetje eigenwijs en wilden juist wél zoveel mogelijk over de ziekte te weten komen.”

Rollercoaster van scenario’s

Hendrika’s zus hielp hen om in contact te komen met artsen die mee hadden gewerkt aan de rapporten. Zo ook met een arts uit Nieuw-Zeeland, die al meerdere gevallen had gezien. Dankzij zijn kennis, de informatie uit een Facebookgroep over PPA2 en de artsen in Nederland, werd er een beleid opgesteld voor Floris. Hierin staat omschreven hoe er gehandeld moet worden bij ziekte, zodat hartproblemen hopelijk voorkomen kunnen worden. 

Ook kon de geboorte van Tessa, waarvan inmiddels bekend was dat ze ook PPA2 zou hebben, zorgvuldig voorbereid worden. “We kwamen in een rollercoaster terecht met allemaal scenario’s, maar voelden al vroeg in de zwangerschap dat onze baby er hoe dan ook bij hoorde. De zwangerschap afbreken was voor ons geen optie, ondanks de gesprekken met artsen en de onzekere toekomst die PPA2 met zich meebrengt,” aldus Hendrika. 

Goed team

Hoewel ze een slechte start had, kwam Tessa er na haar geboorte dankzij alle maatregelen snel bovenop. “Ze doet het super goed. Ze is onlangs één jaar geworden en geniet volop van het leven. Dat ze het eerste jaar probleemloos doorgekomen is, is een hele mooie mijlpaal. Zij en Floris zijn ook een super goed team en voelen elkaar precies aan,” vertelt hun moeder trots. 

Met Floris gaat het, tegen alle verwachtingen in, ook goed. “Er werd gezegd dat we een zwaar gehandicapt kind zouden krijgen, maar Floris bewijst het tegendeel door keihard te vechten,” zegt Hendrika. Nadat de kleuter zijn spraak verloor en eenzijdig verlamd raakte, volgde hij een intensief revalidatietraject in Beetsterzwaag. Nu heeft hij zijn spraak weer helemaal terug en loopt en fietst hij met een spalk om zijn rechtervoet. “Motorisch zie je het wel aan hem, maar het is een slim mannetje dat verbanden goed weet te leggen. Als we anderhalf jaar geleden hadden geweten dat dit tot de mogelijkheden behoorde, hadden we direct getekend.”  

We staan altijd klaar, zodat we meteen kunnen ingrijpen als er iets is

Altijd alert

Omdat Floris het afgelopen jaar veel school heeft gemist, doet hij groep 1 nu opnieuw. Alle leerkrachten uit de onderbouw hebben een reanimatiecursus gehad en weten waar zijn rugtas met AED staat. “Op school gaan er vaak virussen rond en dat is een risico, maar we willen Floris en Tessa zo normaal mogelijk opvoeden. Gelukkig zijn er heel veel mensen die meedenken,” zegt Hendrika dankbaar. Zij en Jeroen zijn bovendien altijd bereikbaar. “We staan altijd klaar, zodat we meteen kunnen ingrijpen als er iets is. ‘s Nachts liggen beide kinderen aan de monitor en zodra de hartslagen te hoog of te laag zijn, gaan er alarmen af. Tevens gaat er bij verhoging direct een noodprotocol in werking.”

Zelf weet Floris ook dat er een ‘lettertje in zijn DNA gerepareerd moet worden’ en dat hij daarom moet opletten wat hij eet en drinkt. Alcohol en azijn zijn, naast virusinfecties, triggers van PPA2 en komen in verrassend veel producten voor. Dat betekent dat Hendrika en Jeroen continu de verpakkingen checken. “Samenstellingen kunnen zomaar veranderen, dus wat vorige week nog mocht, kan soms een week later niet meer,” legt Jeroen uit. “Floris vraagt ook altijd of iets gecheckt is, anders eet hij het niet”. Om hem niet bang te maken, houden zijn ouders de uitleg simpel. “Zijn hartje lacht nu. Hij weet dat hij goed op zijn hart moet passen, maar niet welke consequenties er aan verbonden zijn.”

Onderzoek naar behandeling

De wetenschap dat het zomaar mis kan gaan is lastig, maar weerhoudt Jeroen en Hendrika er niet van om positief in het leven te staan. “Er is nu geen behandeling, maar we zouden graag willen dat dat in de toekomst verandert,” deelt Hendrika. In januari bezochten zij en Jeroen daarom een symposium over innovatieve therapieën bij kinderen, waar ze professor Sabine Fuchs ontmoetten. Zij zou het onderzoek naar PPA2 willen starten, mits er genoeg geld is. “Dat gaf hoop, maar je vraagt je ook gelijk af hoe je de benodigde €350.000 bij elkaar krijgt.”

Hendrika en Jeroen richtten de stichting ‘Floris en Tessa tegen PPA2’ op. Ze verkochten onder andere een gekregen caravan en een oldtimer en ontvingen al veel donaties. Een buurvrouw organiseerde samen met andere moeders een kleedjesmarkt, die meer dan €2.500 opleverde. In totaal haalde de stichting inmiddels ruim €53.000 op. “Het is super fijn om te merken dat we er als ouders niet alleen voor staan. Alleen zou het onmogelijk zijn om naast de zorg voor de kinderen steeds nieuwe acties te organiseren. Het is hartverwarmend dat we daar hulp bij krijgen. Dat geeft heel veel steun,” zegt Hendrika.

Bewust leven en genieten

Momenteel proberen Jeroen en Hendrika een balans te vinden tussen de zorg voor hun kinderen, de stichting en hun werk. “We zijn ons werk weer aan het hervatten, maar willen naast de zorg ook mooie avonturen beleven met de kinderen. Als er straks genoeg geld is voor het onderzoek, is dat ook weer een zorg minder. En als er ooit een behandeling komt, zou er echt een hele last van onze schouders vallen. Volgens mij kunnen we alleen maar huilen van geluk, als we dan twee gezonde kindjes zouden hebben.”

Ondanks de angst en onzekerheid, lukt genieten ook. “Ik denk dat we dat nog intenser doen dan wanneer Floris en Tessa helemaal gezond waren geweest,” zegt Jeroen. “We doen alles stapje voor stapje en hebben doelen veel dichterbij gesteld. We streven niet meteen naar het halen van het rijbewijs, maar gaan eerst voor het zwemdiploma.” Hendrika voegt toe: “We leven in het nu en leven heel bewust. Wat we vandaag kunnen doen, stellen we niet uit naar morgen.”

Wil je ook bijdragen aan het onderzoek naar PPA2? Doneer dan via de QR-code hieronder of ga naar www.florisentessategenppa2.nl.